기사에 따르면 이번 기자회견은 국회 보건복지위원회 간사인 더불어민주당 서영석 의원이 지난 3일 국회 소통관에서 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회와 함께 연 자리입니다. 행사명은 '희귀질환 질병부담 완화를 위한 정책제언'이며, 환자와 가족이 겪는 진단·치료 지연과 경제적·돌봄 부담을 최근 연구 결과로 알리려는 취지였습니다.

기사는 같은 연구에서 국내 58개 희귀질환으로 비교군보다 추가로 생기는 사회경제적 비용이 연간 약 7조6000억원으로 추정됐다고 전했습니다. 환자 1인당 연간 추가 비용은 약 5180만원으로 나타나, 기간 지연뿐 아니라 비용 부담도 함께 짚었습니다.

서영석 의원은 연구 결과를 토대로 네 가지 과제를 제시했다고 합니다. 희귀질환 전문 진료체계 구축과 지역 의료기관·전문기관 간 의뢰체계 강화, 진단 후 치료 개시까지 기간 단축, 희귀질환 특성을 반영한 의사결정 체계 마련, 환자와 가족을 아우르는 통합지원체계 구축입니다.

기사에 따르면 서 의원은 이런 정책이 일회성 사업에 그치지 않도록 희귀질환관리법 등 관련 제도를 정비해야 한다고 밝혔습니다. 별도 기금 도입을 포함한 안정적 재원 마련과 전담 거버넌스 구축 논의도 본격화해야 한다고 했습니다. 아직 확정된 제도가 아니라 논의를 촉구하는 단계입니다.

정진향 한국희귀·난치성질환연합회 사무총장은 현재 희귀질환 정책이 진단, 치료, 의료비 지원 중심으로 나뉘어 있어 환자의 삶이 충분히 보이지 않는다고 말했다고 기사는 전했습니다. 병원 밖 가정·학교·직장·지역사회의 전 과정을 하나의 정책으로 봐야 한다는 주장입니다.

기사는 서 의원이 앞으로 진단·치료 지연의 원인을 점검하고, 정부의 치료제 신속 등재 등 접근성 개선 정책이 현장에서 제대로 작동하는지도 살펴볼 계획이라고 전했습니다. 개별 증상이나 치료 방법은 기사에서 다루지 않았으므로, 구체적인 진단·치료는 전문의 상담이 필요합니다.